Deficiencia de Glut1, salud, medicina
En el marco de la Semana de la Epilepsia, los especialistas destacaron los beneficios de la terapia cetogénica en el llamado «Déficit de Glut1» o «Síndrome de deficiencia del transportador Glut1».
La mencionada es una enfermedad poco frecuente para la cual la terapia cetogénica, realizada con un plan alimentario específico, muy bajo en hidratos de carbono y con elevado consumo de grasas, es el tratamiento de elección.
La doctora Marisa Armeno, pediatra especialista en Nutrición Infantil y Coordinadora del Equipo de Terapias Cetogénicas del Hospital Garrahan explicó que, si bien pueden variar de n paciente a otro «los síntomas clásicos se presentan como epilepsia de inicio en la infancia».
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«Los síntomas se desarrollan con un patrón específico según la edad del paciente: los más frecuentes en la infancia son las convulsiones y los movimientos inusuales de los ojos y la cabeza. Los trastornos del desarrollo se van produciendo durante el crecimiento y los trastornos del movimiento pueden ir presentándose en cualquier momento, siendo más característicos en los adolescentes y adultos», señaló.
En ese sentido Armeno manifestó que «aunque no existe aún una cura para la deficiencia de Glut1, su diagnóstico y tratamiento temprano permiten controlar las manifestaciones de la enfermedad».
Mientras se encuentran en etapa de investigación potenciales alternativas para el abordaje de la Deficiencia de Glut1, el tratamiento de elección de esta enfermedad es la terapia cetogénica que tiene efectos antiepilépticos y neurocognitivos científicamente comprobados.
La misma está compuesta por un régimen alimentario con muy baja proporción de hidratos de carbono, adecuada en cuanto al contenido de proteínas para asegurar un buen crecimiento en los niños y posee un elevado porcentaje de grasas.
Los pacientes se ven restringidos en el consumo de frutas y verduras, golosinas, harinas refinadas y panificados, entre otros, mientras que pueden consumir cantidades adecuadas de carnes, huevos y quesos y deben comer altas cantidades diarias de fuentes de grasas (como crema de leche, manteca, aceite, palta y frutos secos).
También puede realizarse utilizando fórmulas cetogénicas específicamente desarrolladas para esta terapia que están en el mercado, son nutricionalmente correctas, facilitan mucho el cumplimiento del tratamiento y se presentan en forma líquida o en polvo, pudiendo reemplazar una comida o complementar otra.
La cobertura gratuita de estas fórmulas está garantizada por las leyes de Discapacidad (N° 22.431 y N° 24.901) y por la Ley de Epilepsia (N° 25.404).
En diálogo con la prensa la doctora Armeno indicó: «Los pacientes deben realizar esta terapia dietética durante mucho tiempo por lo cual tener opciones que faciliten alguna ingesta, como por ejemplo una merienda o colación o incluso reemplazando una comida completa, es clave».
Además Armeno comentó que la terapia cetogénica «puede realizarse en neonatos, lactantes y niños pequeños a partir de la sospecha del cuadro», y manifestó que «es altamente efectiva en el control de las convulsiones y en prevenir el deterioro neurológico».
